Genetisch bedingte Erkrankungen.

Wissenswertes verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen [auch Erbkrankheiten genannt] haben wir hier für Dich steckbriefartig zusammen gestellt [Genetische Grundbegriffe und die Mendelschen Regeln findest Du übrigens auf der Seite Genetik, falls Du diese zum Verständnis der Vererbung der Krankheiten brauchst.]

Trisomie 21 [Down-Syndrom]
  • genetische Merkmale → Chromosom 21 ist dreifach vorhanden [anstatt doppelt]; verschiedene Formen möglich [z.B. können sich Teile eines Chromosoms 21 oder ganze Chromosom 21 an ein anderes Chromosom anlagern; meist aber sind die 3 Chromosomen komplett einzeln in jeder Zelle vorhanden]
  • Ursache → Fehler bei der Meiose [Nichtrennung bzw. Fehlverteilung von Chromosomen]
  • Häufigkeit → 2-3% aller Neugeborenen [ca. 1 : 550], das sind etwa 50.000 Menschen in Deutschland; Wahrscheinlichkeit steigt bei Müttern über 45
  • Symptome, Folgen → Fehlentwicklung von Organen [z.B. häufig Herzfehler, manchmal Darmverschlüsse], kurzer Oberarm und Oberschenkel [häufiger untersetzter Wuchs], Wachstumsstörungen; Anfälligkeit für Infektionen, verminderte geistige Fähigkeiten, verringertes Lerntempo, Sprachbeeinträchtigungen, sensorisch-motorische Einschränkungen [z.B. Schwerhörigkeit, schwerfällige Bewegungen], mongolenhaftes Aussehen, geringere Lebenserwartung
  • Diagnostik → vorgeburtliche Untersuchungen [z.B. Bluttest; Ultraschall; z.B. Beobachtung einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich vor der Geburt]
  • Hilfsmöglichkeiten → Medikamente z.B. zur Stärkung von Organfunktionen; soziale Integration bzw. Inklusion, spezielle Lernförderung, Gymnastik, Ergotherapie etc.
    Durch entsprechende Frühförderung und Inklusion sind bei vielen Menschen mit Trisomie 21 inzwischen gute schulische und berufliche Chancen zu erwarten.
Phenylketonurie [PKU]
  • Wesen → genetisch bedingte Stoffwechselstörung [Enzym für den richtigen Abbau der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin fehlt, dadurch bildet sich das Nervengift Phenylketon] [Merkmalsträger muss reinerbig sein, da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird]
  • Ursache → Gen für Enzymbildung ist mutiert
  • Folgen → heller Haut; ohne Behandlung Schädigung des Nervensystems, Lähmungen sowie geringe Lebenserwartung; Aminosäure Tyrosin wird auch für weitere Stoffwechselprodukte [z.B. Hormon Thyroxin] benötigt, die dann ebenfalls in nicht ausreichender Menge produziert werden
  • Prophylaxe → PKU-Test bei Neugeborenen
  • Hilfen → phenylalaninfreie, dafür tyrosinreiche Nahrung [Diät], da Phenylalanin mit den Nahrungseiweißen aufgenommen werden würde relative normale Entwicklung möglich
Mukoviszidose [Mucoviscidose]
  • Wesen → angeborene Stoffwechselstörung [Störung im Chlorid-Haushalt, dadurch wenig Wasser in Sekreten der Bronchien, Darm, Schweiß etc.; zähflüssiger Schleim ist die Folge]
  • Ursache → Defekt am langen Arm von Chromosom 7; autosomal rezessiv vererbt
  • Häufigkeit → 1 : 2000 Neugeborene
  • Folgen → Funktionsstörungen der Lunge [z.B. Lungenentzündungen], Galle, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, Leber, Hoden etc.; immer wiederkehrende Infekte besonders der Lunge [stark schädigend], geringe Lebenserwartung (ca. 35 Jahre)
  • Diagnose → Schnelltest bei Neugeborenen
  • Hilfen → Inhalation, Gymnastik, Medikamente [je nach Organstörung]
Albinismus
  • Merkmale, Erscheinungsbild → Fehlen von Pigmenten in Haut, Iris und Haaren; genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der die Bildung von Melanin [Farbstoff von Haut und Haaren] infolge des Ausfalls eines Enzyms unterbunden wird
  • Vererbung → autosomal; mutiertes Gen ist rezessiv [tritt somit nicht in jeder Generation auf]
Hämophilie [Bluterkrankheit]
  • Vererbung → X-chromosomal rezessiv [geschlechtsgebundene Vererbung]
  • Symptome → Blut gerinnt nicht bzw. Gerinnung dauert über 15 min durch Fehlen von bestimmten  Gerinnungsfaktoren [je nach fehlendem Faktor sind verschiedene Hämophilieformen möglich; z.B. Hämophilie A: Fehlen von Faktor VIII; Hämophilie B: es fehlt Faktor IX]
  • Folgen → hohes Verletzungsrisiko, auch Spontan- und innere Blutungen möglich
  • Häufigkeit → bei Männern 1 : 10.000 [da sie nur je 1 X-Chromosom pro Zelle haben], bei Frauen sehr selten
  • Hilfe → prophylaktisches Spritzen der fehlenden Faktoren [bzw. Gerinnungsmittelgabe nachträglich bei Verletzungen]
  • Stammbaum-Beispiel einer Familie mit 4 Generationen
    Männer sind stets an Hämophilie erkrankt, sobald das eine X-Chromosom pro Körperzelle betroffen ist, da sie nur eines besitzen. Frauen hingegen sind Überträgerinnen [Konduktorinnen] mit einem betroffenen X-Chromosom. Da sie je Körperzelle noch ein zweites besitzen, wären sie erst krank, wenn beide X-Chromosomen mutiert sind, zumal die Krankheit rezessiv weitergegeben wird.

    Zum Vergrößern Grafik anklicken!
  • Hinweis → Es gibt auch autosomal dominant vererbte Gerinnungsstörungen, z.B. Angioohämophilie.
Rot-Grün-Sehschwäche
  • Vererbung → geschlechtsgebunden, rezessiv vererbt [mutiertes Gen auf dem X-Chromosom], dadurch bei Männern wesentlich häufiger
  • Hinweis → Störung des Farbsehens [Grün-Sehfarbstoff besitzt falsche Empfindlichkeit]; Wahrnehmung als Grauton
  • Leichte Hilfe → Kontaktlinsen/Brille mit Farbfilter
Andere Erbkrankheiten
  • Kurzfingrigkeit → Verkürzung von einzelnen Knochen der Mittelhand oder der Finger; mutiertes Gen ist dominant [also auch mischerbige Personen sind erkrankt]
  • Alkaptonurie → Stoffwechselstörung [Ausfall des Enzyms zum Abbau der Aminosäure Tyrosin]; Harn der Betroffenen ist schwarz gefärbt [keine gesundheitliche Beeinträchtigungen]
  • Kretinismus → durch einen Enzymausfall kann kein Thyroxin [wichtiges Hormon der Schilddrüse] gebildet werden; schwere Erkrankung mit Wachstumsstörungen, Hörschäden und Schwachsinn
  • Eisenspeicherkrankheit [Hämochromatose] übermäßige Eisenaufnahme im Dünndarm führt infolge Eisenablagerungen zu unumkehrbaren Schäden von Leber, Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Milz, Haut usw. [mutiertes Gen ist rezessiv]; Hilfe durch Aderlässe, Medikamente und Diäten
  • Trisomie 18 sowie Trisomie 13 → entstehen durch Fehler bei der Meiose; schwere Organschäden, Lebenserwartung meist unter einem Jahr
  • Epilepsie einige Epilepsie-Formen werden allein genetisch bedingt, andere beruhen zumindest oft teilweise auf genetischen Ursachen; epileptische Anfälle führen zu plötzlich einsetzenden Muskelverkrampfungen
    epileptische Anfälle können aber auch durch vorgeburtliche Schädigung [z.B. Alkoholeinfluss währen der Schwangerschaft] begünstigt werden [ist dann also keine Erbkrankheit]
Anomalien des Geschlechts
  • Geschlechtschromosomen in Körperzellen [diploid] → XX [Frau] bzw. XY [Mann]
  • Geschlechtschromosomen in Keimzellen [haploid] → X [Eizelle der Frau] bzw. X oder Y [Samenzellen des Mann]; Samenzellen entscheiden also über Geschlecht des Kindes
  • Vererbung des Geschlechts [Schema] ↓ Zum Vergrößern Grafik anklicken!
    Eltern und 1. Tochtergeneration Auswertung
    statistisch entstehen mit einer Wahrscheinlichkeit von je 50% Mädchen bzw. Jungen

    [in der Realität überwiegt in vielen Erdteilen der Frauenanteil leicht u.a. infolge der höheren Lebenserwartung]
  • Intersexualität → Sexualdifferenzierungsstörungen, Uneindeutigkeit des Geschlechts chromosomal bedingt [z.B. XXY, XXX, X0] oder durch Hormone etc.; einige Beispiele ...
    • Klinefelter-Syndrom [XXY-Typ]: Männer; lange Beine, kleine Hoden, hohe Stimme, kaum Bartwuchs
    • Männer mit XYY: keine äußeren Anomalien bekannt
    • Turner-Syndrom [X0-Typ]: Frauen lediglich mit 1 X-Chromosom ausgestattet; kaum sekundäre Geschlechtsmerkmale; nur 3% überleben länger; inaktives X-Chromosom (Barr-Körperchen) nicht nachweisbar [Männer haben kein Barr-Körperchen, da sie nur 1 X-Chromosom besitzen und dieses so stets aktiv ist]
    • Trisomie X [XXX-Typ]: fruchtbare Frauen, äußerlich keine Anomalien, manche stark verminderte geistige Fähigkeiten [entscheidend ist hier Alter der Mutter]
    • Zwitter [normale Gene XY oder XX]: Ei wird zweizellig, eines durch X-Chromosom, andere durch Samenzelle mit Y-Chromosom befruchtet
  • Transsexualität → Geschlechtschromosomen sind eindeutig und völlig normal, aber Menschen fühlen sich dem anderen Geschlecht zugehörig
Vererbungsschemen für einige genetisch bedingter Erkrankungen
  • PKU [Phenylketonurie] → genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung [siehe oben], die autosomal rezessiv vererbt wird [also nicht geschlechtsgebunden; das Allel für PKU ist rezessiv]; A - gesund, a - PKU-krank
  • PKU-Vererbungsbeispiele [Schemen] ↓ Zum Vergrößern Grafik anklicken!
    Beispiel 1 Auswertung

    Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin [Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich phänotypisch auch gesund.
    Aus dieser Ehe können keine an PKU erkrankte Kinder hervorgehen [sondern 50% gesunde und 50% Konduktoren].

    Beispiel 2 Auswertung

    Heiratet die Konduktorin jedoch einen an PKU erkrankten Mann, so liegt die Wahrscheinlichkeit von PKU-kranken Kindern bei 50%; die andere Hälfte wären Konduktoren. Es gäbe nie gesunde Kinder.

  • Bluterkrankheit [Hämophilie] → Blutgerinnung dauert sehr [zu] lange, oft über 15 min; Hämophilie wird bei den meisten Formen X-chromosomal rezessiv vererbt [das kranke, rezessive Gen befindet sich also auf dem X-Chromosom; das Y-Chromosom ist dafür genleer]; Hämophilie A oder B ...
    • Allel X gesundes X-Chromosom, dominant [normale Blutgerinnung]
    • Allel XB ist rezessiv, wird also bei der Merkmalsausbildung unterdrückt
    • Allel Y genleer für das Merkmal Blutgerinnung
    • mögliche Genotypen: XX - Frau gesund, XBX - Konduktorin [dennoch gesund], XBXB - Bluterin [sehr selten], XY - gesunder Mann, XBY - kranker Mann [Bluter]
  • Hämophilie-Vererbungsbeispiel [Schema] ↓ Zum Vergrößern Grafik anklicken!
    Beispiel Auswertung

    Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin [Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich phänotypisch auch gesund.
    Aus der Ehe können mit einer 25%-igen Wahrscheinlichkeit Konduktorinnen, 25% gesunde Mädchen, 25% erkrankte Jungen und 25% gesunde Jungen hervorgehen.

  • Tipp → Mehr zu den Mendelschen Regeln u.a. genetischen Grundbegriffen findest Du auf unserer Seite Genetik!
Heilbar oder nicht?
  • Heilbarkeit von Erbkrankheiten → Im Gegensatz zu Infektionskrankheiten sind genetisch bedingte Erkrankungen nicht heilbar. Dennoch sind in vielen Fällen Hilfsmöglichkeiten für die Betroffenen bekannt. Möglicherweise wird die Gentechnik o.a. Methoden in ferner Zukunft auch Heilungschancen bieten. Viele Versuche [z.B. mit Stammzellen] stehen aber noch am Anfang.
  • Vergleich Erbkrankheiten - Infektionskrankheiten↓
      genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten
    generelle Ursachen Veränderungen von Genen bzw. Chromosomen Ansteckung mit Krankheitserregern [Viren, Bakterien etc.]
    Erblichkeit ja nein
    Dauer Veränderungen von Genen bzw. Chromosomen
    angeboren
    relativ kurz [je nach Krankheit wenige Tage bis Jahre]
    Ausbruch nach einer Inkubationszeit
    Vorbeugung [Prophylaxe] nicht möglich [nur Früherkennung, humangenetische Beratung etc.] häufig möglich, z.B. durch Immunisierung mittels Impfung
    Heilungs-möglichkeiten [Therapie] keine [nur Hilfen zur Linderung der Symptome möglich] häufig, z.B. durch Antibiotika, Medikamente etc.
    Beispiele Bluterkrankheit [Hämophilie]
    Kurzfingrigkeit
    Albinismus
    Trisomie 21 [Down-Syndrom]
    Mukoviszidose
    Phenylketonurie [PKU]
    Grippe
    Masern
    Röteln
    Kinderlähmung [Poliomyelitis]
    Tuberkulose
    AIDS
    Malaria
Früherkennung, Prophylaxe
  • genetische Familienberatung → spezielle Beratungsstellen für Paare, in deren Familien bereits genetisch bedingte Erkrankungen auftraten
  • Fruchtwasseruntersuchung vorgeburtliche Untersuchung des Fruchtwassers ca. in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche zur Diagnostik von mehr als 50 Erbkrankheiten [birgt aber auch Risiken, wie z.B. Verletzungsgefahr des Embryos]
  • prophylaktische Tests für einige Erbkrankheiten [z.B. PKU] stehen auch Tests wie z.B. Bluttests zur Verfügung
Einige genetische Fachbegriffe und Erbgangsformen
  • Vererbung → Weitergabe der Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation
  • haploid → einfacher Chromosomensatz [Geschlechtszellen]
  • diploid → doppelter Chromosomensatz [Körperzellen]
  • homozygot → reinerbig
  • heterozygot → mischerbig
  • Gonosomen → Geschlechtschromosomen [X- und Y-Chromosom]
  • Autosomen → Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind [autosomaler Erbgang]
  • Parentalgeneration → Elterngeneration [P]
  • Filialgeneration → Tochtergeneration [z.B. F1 oder F2]
  • Mitose → normale Zellteilung bei Körperzellen; Reifeteilung [aus einer diploiden Mutterzelle entstehen 2 diploide Tochterzellen]
  • Meiose → Vorgang zur Bildung von Geschlechtszellen; Reduktionsteilung [aus 2 diploiden Mutterzellen entstehen jeweils 4 haploide Keimzellen]
  • Konduktor[in] → Überträger[in]; Träger eines rezessiven [merkmalsunterlegenen] Gens, das durch ein dominantes unterdrückt wird
  • dominanter Erbgang → Merkmalsträger kann bezüglich des mutierten Gens rein- oder mischerbig sein (Kurzfingrigkeit, erbliche Nachtblindheit)
  • rezessiver Erbgang → Merkmalsträger muss bezüglich des mutierten Gens reinerbig sein (Albinismus, Sichelzellenanämie, PKU)
  • geschlechtsgebundene Vererbung → mutiertes Gen befindet sich auf Geschlechtschromosomen (z.B. Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche)
  • Inklusion → pädagogischer Ansatz zum gleichberechtigten Einbezug von behinderten oder benachteiligten Menschen in Gruppen, bei dem alle Beteiligten voneinander profitieren
  • Genogramm → eine grafische Darstellung eines Familienstammbaumes unter Verwendung von Piktogrammen und Linien, die Familienbeziehungen kennzeichnen; darin werden Verwandte, Bekannte, Pflege- und Adoptivkinder, ihr Geschlecht, ggf. deren Krankheiten etc. dargestellt; übliche Visualisierung in der Medizin, Sozialpädagogik, Psychologie
  • Stammbaum [in der Genetik] vereinfachtes Genogramm, das nur verwandte Personen, ihr Geschlecht sowie deren Verwandtschaftsbeziehungen und ggf. ihre genetisch bedingte Krankheiten [Erbkrankheiten] über viele Generationen darstellt; übliche Grafikform in der Genetik
    auch andere Wissenschaften [Evolutionslehre, Ahnenforschung, Geschichte] nutzen Stammbäume für die Darstellung geschichtlicher Zusammenhänge, aber meist in anderer Form
Quellenangaben
  • Die Inhalte dieser Webseite wurden urheberrechtlich durch den Autor zusammengestellt und eigenes Wissen sowie Erfahrungen genutzt. Bilder und Grafiken sind ausschließlich selbst angefertigt.

  • Für die Gestaltung dieser Internetseite verwendeten wir zur Information, fachlichen Absicherung sowie Prüfung unserer Inhalte auch folgende Internetangebote: wikipedia.de, schuelerlexikon.de, seilnacht.com, darüber hinaus die Schroedel-Lehrbücher Erlebnis Biologie, Klassen 9 und 10 [Ausgaben ab 2005, Sachsen] und Duden Basiswissen Biologie.

  • Diese Seite ist auf Realschulniveau zusammengestellt, eignet sich aber genauso für die Sek. I am Gymnasium.

  • Zitate oder Kopien sind entsprechend gekennzeichnet.

Hinweise

Falls Du diese Seite drucken willst, musst du vorher sämtliche Tabs öffnen, die Du ausgedruckt haben möchtest [oder gar alle]. Oder nutze unsere Druckversion als PDF bzw. DOC. Alle Sachverhalte auf dieser Seite befinden sich auf dem Niveau der Sekundarstufe I.

eqiooki.deKontaktInspektorImpressumMendelsche Regeln
 
 
  
A B C D     
Seite nach oben scrollen